黏多糖治療藥物價格超抗癌藥

　　世界上最貴的藥是什么?不是抗癌藥，也不是降脂藥，而是治療黏多糖病的生物制劑。2012年福布斯公布的全球最昂貴藥中，治療黏多糖貯積癥(或稱MPS)的藥物占了三種，每年治療費用在20.0~37.5萬美元。

　　黏多糖貯積癥是一種罕見的先天性代謝異常疾病，因身體缺乏分解黏多糖的酶，使其在體內不斷蓄積，從而破壞心臟、骨骼、關節(jié)、肝、腎、肺等器官。

　　近日，在首屆中國黏多糖罕見病北京論壇上，北京大學第一醫(yī)院兒科遺傳專業(yè)楊艷玲教授介紹，黏多糖病患兒出生時病癥可能不明顯，但隨著年齡增長，病癥會逐漸加重，因此早診早治對有效提高患兒生存希望和生活質量很重要。” 楊艷玲說，要重視新生兒篩查，另外，若發(fā)現(xiàn)孩子不長個、骨骼發(fā)育異常(如面容畸形、駝背等)、智力運動落后、抽搐、大肚子及打鼾等情況，應盡早進行病因檢查。

　　黏多糖不斷地堆積在細胞內，將使病人的智能或生理機能愈來愈差。這類疾病也有程度上的差異，有些人較嚴重(酵素缺損較厲害者)，有些人則較輕，不幸的事實是這類疾病多伴隨著年齡增加而逐漸惡化。隨著醫(yī)學研究的進步已有更多新的進展，有些新的療法可以減輕病情，也有些亞型可以在產前診斷出來。這類疾病是因隱性基因出了毛病所致。除了第二型的MPS 之外，其他型都是患者的父母親各帶一個會造成相同疾病的隱性不正?；?，但父母健康不受影響(即所謂的隱性帶因者–carrier)，當孩子遺傳到兩個有病的隱性基因時就會患病(每一胎有四分之一的機會)。第二型的MPS 則屬于性聯(lián)隱性遺傳方式，也就是說有病的基因位于X 染色體上，是由母親帶來的，這個婦女所生的兒子有一半的機率會得病，此2型MPS 的家族史較特別，除了多發(fā)在男孩子外，母系的男性亦常被追溯到患有此病。由于MPS是遺傳性疾病，因此生了一個有病的孩子，下一胎仍然有相當大的機會會發(fā)生同樣的情形，因此這類病人的親人應接受遺傳諮詢，以便正確面對未來籌組家庭或生兒育女的問題。