家族性慢性良性天皰瘡是由于基因突變導(dǎo)致的一種常染色體顯性遺傳疾病，主要致病基因是編碼細胞胞漿鈣泵基因ATP2C1。若ATP2C1發(fā)生突變，則鈣泵無法正常將一些鈣離子從內(nèi)質(zhì)網(wǎng)泵到胞漿，或無法從胞漿正常泵到內(nèi)質(zhì)網(wǎng)。內(nèi)質(zhì)網(wǎng)過高的鈣超載，使得細胞的鈣負荷過度，從而引起表皮角質(zhì)形成細胞出現(xiàn)鈣超載。大量的角質(zhì)形成細胞在外界因素刺激下，容易被誘發(fā)出凋亡反應(yīng)，出現(xiàn)突然死亡的情況。因此，經(jīng)皮膚組織病理發(fā)現(xiàn)，很多角質(zhì)形成細胞會出現(xiàn)突然凋亡（程序性死亡），導(dǎo)致角質(zhì)形成細胞之間出現(xiàn)棘細胞松解，從而使得皮膚出現(xiàn)水皰和糜爛等表現(xiàn)。