關(guān)于公布第二批罕見病目錄的通知

國衛(wèi)醫(yī)政發(fā)〔2023〕26號

各省、自治區(qū)、直轄市及新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團衛(wèi)生健康委、科技廳（委、局）、工業(yè)和信息化主管部門、藥品監(jiān)督管理部門、中醫(yī)藥主管部門，軍隊各級衛(wèi)生部門：為深入貫徹落實中共中央辦公廳、國務(wù)院辦公廳《關(guān)于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》，進一步加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護罕見病患者健康權(quán)益，根據(jù)《罕見病目錄制訂工作程序》，國家衛(wèi)生健康委等6部門聯(lián)合制定了《第二批罕見病目錄》?，F(xiàn)印發(fā)給你們，供各部門在工作中參考使用。

附件：第二批罕見病目錄

國家衛(wèi)生健康委  科技部

工業(yè)和信息化部  國家藥監(jiān)局

國家中醫(yī)藥局     中央軍委后勤保障部

2023年9月18日

附件：第二批罕見病目錄

1 軟骨發(fā)育不全 Achondroplasia
2 獲得性血友病 Acquired hemophilia
3 肢端肥大癥 Acromegaly
4 成人斯蒂爾病 Adult-onset Still disease
5 Alagille綜合征 Alagille syndrome
6 α-１-抗胰蛋白酶缺乏癥 Alpha-1-antitrypsin deficiency
7 ANCA相關(guān)性血管炎 ANCA-associated vasculitis
8 Bardet-Biedl 綜合征 Bardet-Biedl syndrome
9 白塞病/貝赫切特綜合征 Behçet's disease
10 藍(lán)色橡皮皰樣痣 Blue rubber bleb nevus
11 CDKL5缺乏癥 CDKL5-deficiency disorder
12 無脈絡(luò)膜癥 Choroideremia
13 慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
14 腎透明細(xì)胞肉瘤 Clear cell sarcoma of kidney
15 冷凝集素病 Cold agglutinin disease
16 先天性膽道閉鎖 Congenital biliary atresia
17 先天性凝血因子VII缺乏癥 Congenital factor VII deficiency
18 冷吡啉（冷炎素）相關(guān)周期性綜合征/NLRP3相關(guān)自身炎癥性疾病 Cryopyrin associated periodic syndrome/ NLRP3-associated systemic autoinflammatory disease