醫(yī)學上沒有“染色體性不孕”這個術(shù)語，其本質(zhì)是指與遺傳相關(guān)的不孕不育問題。隨著醫(yī)學技術(shù)的發(fā)展，以及新的遺傳學檢測方法的應用，目前臨床對不孕不育遺傳基礎(chǔ)的認識已獲得提高。引起不孕不育的遺傳因素可分為細胞遺傳學異常、基因缺陷和表觀遺傳異常。例如，如果男性存在染色體的數(shù)目異常（Klinefelter綜合征）和結(jié)構(gòu)異常（Y染色體微缺失），其會損害精子的產(chǎn)生機制，進而導致無精子癥或嚴重少精子癥，引起男性不育；如果女性患有染色體核型為45XO的Turner綜合征，其可以表現(xiàn)為卵巢早衰，而引發(fā)女性不孕。這些染色體異常都可能導致不孕。但是，并不是出現(xiàn)遺傳學異常就不能有自己的后代。如果發(fā)現(xiàn)遺傳學異常，無論男方還是女方，需到正規(guī)醫(yī)院進行遺傳咨詢，做出正確診斷，了解遺傳方式及對后代的影響，選擇恰當?shù)纳龥Q策、助孕方式，并做好產(chǎn)前診斷。