成都18歲以下血友病人有望免費(fèi)治療

　　今起，患者家長可帶上戶口本或孩子身份證，到婦兒中心醫(yī)院登記

　　昨日，華西都市報(bào)記者從成都婦女兒童中心醫(yī)院獲悉，在4月17日第22個(gè)血友病日來臨前夕，根據(jù)衛(wèi)生部的統(tǒng)一部署，成都將從今天起，對18歲以下的血友病患者進(jìn)行登記。請家長帶上戶口本或孩子的身份證，到位于日月大道的婦女兒童中心醫(yī)院血液科登記。

　　以后，這批病人有望得到免費(fèi)治療，而登記可能成為發(fā)放救命藥的依據(jù)。

　　90%以上患者靠父母生活

　　成都血友病協(xié)會會長余忠介紹，按人口學(xué)估算，成都有1500-2000名血友病患者，但他掌握的患者人數(shù)只有40多人。余忠說，很多人怕患病的孩子受到歧視，不敢說出其病情。還有些農(nóng)村患者可能不了解得的是什么病，很難得到及時(shí)的診斷救治，90%以上會出現(xiàn)肢體殘疾。

　　“藥品短缺、高藥價(jià)和經(jīng)濟(jì)困難，是造成這種現(xiàn)狀的主要原因?！庇嘀艺f，90%以上的病人因?yàn)闅埣埠筒≈氐仍?，主要依靠父母生活。由于常年支付高昂的治療費(fèi)用，因病致貧的家庭很多。

　　此次采集血友病患者信息，以患者本人身份證號碼作為必要識別手段，以確保信息的準(zhǔn)確性、有效性，避免重復(fù)登記，采集內(nèi)容包括患者基本信息及治療用藥情況。

　　登記病例為摸清基本信息

　　2010年4月6日，衛(wèi)生部決定在全國實(shí)行血友病病例逐一登記制度，以摸清我國血友病患者的基本信息和凝血因子類藥物的應(yīng)用情況，規(guī)范血友病診療。

　　血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病。根據(jù)國際流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)，其發(fā)病率為1/5000-10000（男性），女性患者極少見。血友病目前尚無根治方法，替代治療（輸注血漿、冷沉淀、凝血因子Ⅷ或Ⅸ）是有效的治療措施。

　　血友病患者補(bǔ)充適量的凝血因子后，可與常人一樣生活工作。由于血友病發(fā)病率不高，患者分布零散，多年來，我國一直缺乏血友病患者的精確數(shù)據(jù)，也使相關(guān)部門缺乏科學(xué)的決策依據(jù)。

　　為掌握血友病患者的基本情況，確保凝血因子類血液制品持續(xù)穩(wěn)定地生產(chǎn)和供應(yīng)，逐步提高患者治療水平，中國工程院院士阮長耿指出，對18歲以上的血友病人，要按需給藥治療，一定要提早關(guān)懷，盡早給予預(yù)防性治療。

　　相關(guān)閱讀:血友病的病因病理

　　血友病甲、乙是性聯(lián)隱性遺傳性疾病，其遺傳基因位于X染色體上， 男性發(fā)病，女性傳遞。血友病甲的FⅧ基因，已提純并已知其序列。

　　它是一種大基因，占X染色體長度的0.1％ 。 70％的血友病甲有阻性家族史。30％的病例是由于基因突變，血友病乙有明顯家族史者少，故此基因似有高度的自發(fā)性突變率，使女性X染色體的一條隨機(jī)地?zé)o作用，不活化?；颊吲c正常女子結(jié)婚其子正常，其女兒 100％是血友病甲或乙傳遞者。傳遞者女子與正常男子結(jié)婚，其子半數(shù)為血友病患者，其女半數(shù)為傳遞者。

　　攜帶者(母親)的FⅧ:C血漿水平一般只及正常婦女的50％(平均值為 25 ～75％)。90％的血友病甲血漿不能中和天然的人抗因子Ⅷ抗體，稱為血友病甲交叉反應(yīng)物質(zhì)陰性(CRM-)型即缺乏FⅧ:C 少數(shù)病人的血漿(CRM+)型，這反映患者的 FⅧ活性缺乏但有抗原性。已知因子Ⅷ是一種糖蛋白，存在于科恩氏組分Ⅰ及冷沉淀物中，由二部分組成，分子量低的部分主要是因子Ⅷ的凝血活性（FⅧ:C）所在部位，缺乏時(shí)導(dǎo)致血友病甲，其抗原性(FⅧ:CAg)只占FⅧ抗原性極小一部分；分子量高的部分為血管性假血友病因子(VWF 曾名為ⅧR:Ag)缺乏時(shí)導(dǎo)致血管性假血友病 (VWD) FⅧ的抗原性大部分來自此大分子量部分。研究表明ⅧC是通過染色體X的基因遺傳，而 VWF則是通過常染色體遺傳，說明為何血友病甲的Ⅷ:C減少而Ⅷ:VWF正常，曾報(bào)道FⅧ:C減少，伴出血時(shí)間延長，一般認(rèn)為就是VWD的變異型，文獻(xiàn)上尚有少數(shù)報(bào)道FⅧ:C缺乏伴FⅤ缺乏，或伴蛋白 C缺乏的病例，屬常染色體隱性遺傳，男女都可發(fā)病，血友病乙的攜帶者（母親）的因子Ⅸ水平平均只有正常人的33％，約有10 ％的攜帶者低于正常的25％，因此血友病乙攜帶者有出血癥狀者較多。

　　血友病乙交叉反應(yīng)物質(zhì)陽性(CRH+)型患者血漿中除缺乏因子Ⅸ活性外，其抗原性（交叉反應(yīng)物質(zhì)）也缺乏，不能中和抗因子Ⅸ抗體，若抗原性正常則稱為CRM+型，抗原性減少者稱為CRMR型血友病乙。變異型較多。[6]　1. 有家族病史的，屬遺傳

　　2. 無家族病史的，屬基因突變